Definición
En nuestro post de hoy sobre enfermedades genéticas hablaremos del síndrome de Angelman. Es un trastorno neuro-genético que está presente desde el nacimiento y que afecta al sistema nervioso causando tanto discapacidad física como intelectual.
Causas
El Síndrome de Angelman es una enfermedad genética causada por alteraciones del gen UBE3A, que se localiza en el cromosoma 15. Todas las alteraciones conocidas que causan el síndrome de Angelman producen una afectación de este gen en el cromosoma 15 de la madre. En todos los casos, los síntomas son similares (retraso mental, afectación del habla, comportamiento peculiar…)
Genética de la enfermedad
El Síndrome de Angelman es causado por la pérdida de la función del gen llamado UBE3A (localizado en el cromosoma 15). Heredamos una copia de este gen de cada progenitor, siendo la copia materna la que normalmente está activa en el cerebro. De modo que si esta estuviese dañada faltando un trozo (delección) o ausente provocaría la enfermedad. En algunos casos también puede producirse cuando se heredan 2 copias del gen paterno (disomía uniparental) en lugar de una de cada progenitor.Otras causas del síndrome de Angelman son defectos en el centro de la impronta o la mutación en el gen del UBE3A, que deriva del cromosoma 15 de la madre. En estos casos la afectación clínica no suele ser tan severa.
Síntomas
Los síntomas que presenta esta enfermedad consisten en retraso del desarrollo psicomotor, epilepsia, dificultad lingüística, poca coordinación motriz, problemas de equilibrio, movimiento, hiperactividad etc. Un rasgo característico del síndrome de Angelman es que las personas que lo padecen sonríen frecuentemente con aspecto de siempre feliz.
Diagnóstico
Los problemas comienzan a notarse con el desarrollo del niño y a menudo se diagnostican entre los 3 a 7 años de edad. Con el cuadro clínico y el estudio genético para detectar anomalías (estudio de los cromosomas) se consigue diagnosticar la gran mayoría de los afectados. En www.genotica.com contamos con tests que estudian la enfermedad y sus mutaciones relacionadas, como es el caso del(15q12) de Cidegen.
Tratamiento
Actualmente no existe cura para la enfermedad, los tratamientos son principalmente para aliviar síntomas.