Definición
En nuestro post de hoy sobre enfermedades genéticas hablaremos del Síndrome X Frágil. Este concepto es utilizado para describir un trastorno genético que actualmente es la forma más común de discapacidad intelectual hereditaria. Además, es la segunda causa genética que afecta principalmente a varones y es transmitido por mujeres.
Causas
El Síndrome X Frágil aparece por mutaciones en el gen FMR1 ligado al cromosoma X. Este gen contiene las instrucciones para hacer una proteína llamada FMRP que es importante para el desarrollo normal del cerebro. El hecho de que el cromosoma X sea el afectado por la mutación es el principal motivo por el que el trastorno se observa más a menudo y con más gravedad en hombres, al tener solo una copia de dicho cromosoma. En las mujeres, al poseer dos copias del cromosoma X, los efectos son menores, pudiendo incluso no aparecer síntomas (si bien pueden transmitirlo a sus hijos).
Genética de la enfermedad
El gen FMR1 es el encargado de fabricar una proteína, la FMRP, que evita la discapacidad intelectual e influye también en la formación del tejido conectivo (articulaciones, etc). Cuando el gen ha mutado, se inactiva, disminuye o cesa completamente la producción de la proteína FMRP. Entonces, dependiendo de la cantidad de proteína producida, la persona afectada padece una serie de anomalías, incluida la discapacidad intelectual, en mayor o menor grado.
Síntomas
Los síntomas más comunes son los asociados a la cognición y la conducta, usualmente tienen retraso en el desarrollo del habla o del lenguaje antes de cumplir los dos años de edad. La mayoría de los afectados tienen discapacidad intelectual de grado leve a moderada. Sin embargo, pueden presentar otros síntomas como frente ancha, macrocefalia, orejas prominentes…) o incluso problemas metabólicos.
Diagnóstico
Muchos de los síntomas del síndrome X frágil son parecidos a otras enfermedades aunque la gravedad en los síntomas puede variar mucho de unas personas a otras, así si se sospecha de síndrome X frágil, se debe hacer una prueba genética para identificar los cambios en el gen FMR1, esta prueba es un análisis de sangre con técnicas específicas de biología molecular. En www.genotica.com contamos con test que estudian esta enfermedad, como es el caso del test Estudio expansiones SXF, de Lorgen.
Tratamiento
El SXF actualmente no tiene cura pero es posible tratar algunos síntomas con terapia educativa, de la conducta o física y medicinas. Junto con el síndrome de Down, el SXF es una de las causas genéticas más frecuentes de retraso mental.