El blog de genotica
Definición En el post de hoy sobre enfermedades genéticas daremos visibilidad a la miocardiopatía hipertrófica. Es una enfermedad en la que el músculo cardíaco tiene un engrosamiento anormal (hipertrofia) lo que puede dificultar el bombeo de sangre. Causas La miocardiopatía hipertrófica se caracteriza por un engrosamiento del músculo del corazón, impidiendo así el flujo de […]
Definición En el post de hoy sobre enfermedades genéticas hablaremos de la fenilcetonuria, también denominada PKU. Es una alteración congénita del metabolismo de aminoácidos y se caracteriza por una discapacidad mental entre leve y grave en los pacientes. Causas Esta enfermedad poco frecuente provoca la acumulación de un aminoácido denominado fenilalanina en el organismo. La […]
Definición: En nuestro post de hoy sobre enfermedades genéticas hablaremos del síndrome de Prader-Willi. Es una enfermedad genética que aparece desde el nacimiento, es decir congénita y que afecta a diferentes partes del cuerpo provocando diversos problemas físicos, mentales y de conducta. Causas: El síndrome de Prader-Willi se produce por un error en uno o […]
¿Qué es la nutrigenética? ¿Y la nutrigenómica? Qué es nutrigenética y nutrigenómica es una pregunta frecuente entre las personas que realizan una aproximación al mundo de la genética y su relación con la nutrición. De hecho, es muy habitual ver ambos conceptos utilizados indistintamente, como si de sinónimos se tratase. Aunque tanto la nutrigenética como […]
Definición En el post de hoy sobre enfermedades genéticas profundizaremos en la Celiaquía. Es una enfermedad sistemática, una reacción del sistema inmunitario al consumo de gluten que puede dar lugar a la producción de diferentes anticuerpos que pueden atacar a cualquier parte del organismo. Causas El gluten es una proteína que se encuentra en el […]
Definición En el post de hoy sobre enfermedades genéticas hablaremos de la anemia de células falciformes. Es un trastorno hereditario que se caracteriza por no haber suficientes glóbulos rojos sanos en la sangre para transportar el oxígeno por todo el cuerpo. Causas La enfermedad de células falciformes es causada por un gen anormal, llamado gen […]
Definición En nuestro post de hoy sobre enfermedades genéticas hablaremos de la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth. Es un grupo de trastornos nerviosos genéticos que causan lesiones en los nervios, sobre todo en los brazos y las piernas que provoca que los músculos sean más pequeños y más débiles. Es llamado también atrofia muscular peroneal, neuropatía motora […]
Definición En nuestro post de hoy sobre enfermedades genéticas damos visibilidad a la Neurofibromatosis. Es un trastorno genético del sistema nervioso que afecta a los tejidos de las células neurales (nerviosas), los genes mutados dejan de hacer su labor de impedir el crecimiento descontrolado de las células. Hace que las personas tengan predisposición a desarrollar […]
Definición En nuestro post de hoy sobre enfermedades genéticas hablaremos del síndrome de Angelman. Es un trastorno neuro-genético que está presente desde el nacimiento y que afecta al sistema nervioso causando tanto discapacidad física como intelectual. Causas El Síndrome de Angelman es una enfermedad genética causada por alteraciones del gen UBE3A, que se localiza en […]
Definición En el post de hoy sobre enfermedades genéticas damos visibilidad a la espina bífida. Es un defecto congénito (de nacimiento) que ocurre cuando la columna vertebral y la médula espinal no se forman correctamente. Causas La principal causa de la espina bífida es el déficit de ácido fólico (un tipo de vitamina B) en […]