Definición
En esta ocasión, el post sobre enfermedades genéticas está dedicado a la enfermedad de Huntington (EH), una grave y rara patología neurológica que se hereda genéticamente y que cursa con patrón degenerativo, degradando progresivamente las células nerviosas (neuronas).
Causas
La enfermedad de Huntington se origina por la mutación del gen HTT, que es el encargado de producir la proteína llamada huntingtina, presente en el sistema nervioso. Este defecto hace que una secuencia del ADN se repita más veces de lo normal (en concreto, el triplete CAG), originando un exceso de glutamina en el cerebro.
Genética de la enfermedad
Este defecto genético está localizado en el cromosoma 4. Se trata de un trastorno autosómico dominante, lo que significa que una persona necesita solo una copia del gen defectuoso para desarrollar la enfermedad. En otras palabras: un padre con un gen defectuoso podría transmitir la copia defectuosa del gen o la copia sana, por lo que cada hijo suyo tiene un 50% de probabilidades de heredarla.
Síntomas
Debido a las alteraciones en el cerebro, los síntomas que ocasiona la EH son movimientos incontrolados, pérdida de la capacidad intelectual y trastornos emocionales en los afectados. Tras la aparición de la enfermedad las personas suelen empeorar progresivamente y su esperanza de vida desde la aparición de los síntomas son entre 10 y 30 años.
Diagnóstico
Clínicamente podemos saber si la persona está afectada por la enfermedad si hay señales y síntomas, como las alteraciones progresivas de los movimientos, alteraciones mentales y de comportamiento. El diagnóstico puede ser confirmado mediante pruebas neurológicas y genéticas para determinar si una persona es portadora del gen de la enfermedad. Es muy importante también un diagnóstico predictivo, en el caso de tener antecedentes familiares de la enfermedad, para parejas que quieran ser padres. En www.genotica.com contamos con tests que estudian esta enfermedad como es el caso de Corea de Huntington (expansión del triplete CAG del gen HTT) del laboratorio Genolife.
Tratamiento
Todavía no existe cura para esta enfermedad y el tratamiento está enfocado en aliviar los síntomas. Es por ello que un diagnóstico precoz resulta de vital importancia para una mejor calidad de vida en los pacientes.