Enfermedades genéticas: Síndrome de Joubert

Por Lydia Álvarez
Enfermedades genéticas: Síndrome de Joubert

Definición 

En el post de hoy sobre enfermedades genéticas hablaremos del  Síndrome de Joubert. Es una enfermedad neurológica congénita muy rara  y puede ser confundida con el autismo, en la que las personas que la padecen tienen complicaciones graves, ya que afecta sobre todo al cerebro.

Causas

El síndrome de Joubert se produce por una alteración de las proteínas ciliares esenciales para la estructura y la función de neuronas y órganos como los riñones, el hígado, la retina y el oído. Se conocen unas 34 mutaciones en la actualidad y se entiende que esta enfermedad muestra un cuadro de afectación multiorgánica.

Genética de la enfermedad

El síndrome de Joubert es una rara anomalía de carácter genético, autosómica recesiva (es decir, para que esta característica heredable se dé es necesario que el el niño/a reciba el gen de ambos progenitores), que afecta al cerebelo y que aparece por la ausencia o el bajo grado de desarrollo del vermis (estructura estrecha y en forma de gusano entre los hemisferios del cerebelo).

Síntomas

Entre los síntomas más comunes podemos destacar la pérdida del tono muscular, hiperapnea, descoordinación en el movimiento de las partes del cuerpo, movimiento anormal de los ojos, retraso general del desarrollo, retrasos mentales de distintos grados, etc. Los síntomas sólo se muestran en los primeros años del paciente y la persona puede nacer con el trastorno genético, pero si no muestra los síntomas a los pocos meses o años, la enfermedad remitirá y será un individuo sano. Si por el contrario los síntomas permanecen, podrá tratarse, pero la afección será definitiva.

Diagnóstico

El síndrome de Joubert actualmente no tiene cura y para su diagnóstico es importante la neurorradiología a través de resonancia magnética y los datos clínicos. El diagnóstico prenatal es posible mediante pruebas genéticas cuando las dos mutaciones causantes de la enfermedad han sido previamente identificadas en un familiar afectado. En www.genotica.com contamos con test que estudian esta enfermedad como es el caso de NGS-SEQ+CNVs-síndrome de Joubert de Lorgen.

Tratamiento

Los tratamientos disponibles son actualmente paliativos, puesto que el Síndrome de Joubert no tiene cura. Suelen ser terapias para mejorar el habla y el movimiento. Es importante que se evalúe por profesionales los aspectos cognitivos y de conducta de los pacientes para asesorar sobre tratamientos posibles.

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