Enfermedades genéticas: Daltonismo

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Definición 

En el post de hoy sobre enfermedades genéticas queremos dar visibilidad al daltonismo. El daltonismo es genético y afecta a la capacidad de distinguir los colores de forma normal. También se conoce como discromatopsia y la consecuencia principal es la incapacidad de la persona que la sufre para distinguir entre ciertos colores, sobre todo el verde y el rojo, y a veces los azules.

Causas

La mayoría de las personas que tienen daltonismo nacen con esta enfermedad. Es decir, se trata de una enfermedad congénita. Las células sensoriales (fotorreceptores) de la retina que reaccionan en respuesta a la luz y son de dos tipos: conos y bastones. Los bastones son más sensibles a la luz, pero son incapaces de percibir colores y los conos son responsables de la visión de los colores. Por lo tanto, cuando uno o más de estos fotorreceptores de color no funcionan o están ausentes, se percibe un color diferente.

Test utilizado para el diagnóstico el daltonismo.

Genética de la enfermedad

El daltonismo es una enfermedad genética que se transmite por un alelo recesivo ligado al cromosoma X, de modo que lo padecen más los hombres que las mujeres. Es decir, si un varón hereda un cromosoma X con el alelo alterado será daltónico. En cambio, en el caso de las mujeres que poseen dos cromosomas X, sólo serán daltónicas si sus dos cromosomas X tienen el alelo alterado.

Síntomas

Las personas afectadas por el daltonismo tienen una discapacidad de ver algunos tonos de rojo y verde. Con frecuencia, una persona que tiene una deficiencia con los tonos rojo y verde o azul y amarillo puede percibir ambos colores en cierta medida.

Diagnóstico

El diagnóstico del daltonismo en edad temprana es importante ya que puede evitar problemas de aprendizaje durante la etapa escolar. Para diagnosticarlo, se suelen usar pruebas como:

  • Test de Ishihara. Consiste en unas láminas de círculos con colores tenues que dibujan numerosos caminitos y que el niño debe identificar.
  • Test de Farnsworth-Munsell. Se realiza con fichas de colores con distintas tonalidades numeradas en el anverso que el niño debe ordenar según la gama de color. 
  • Las pruebas genéticas serían también importantes para el estudio de algunas variantes del daltonismos como por ejemplo la acromatopsia, es por eso que en www.genotica.com contamos con tests que estudian este tipo de enfermedades, como es el caso de NGS-SEQ+CNVs – ACROMATOPSIA de Lorgen.

Tratamiento

Lamentablemente, no hay tratamientos para la mayoría de los tipos de dificultades para la visión de colores. Sin embargo, usar un filtro de color en las gafas o una lente de contacto de color puede mejorar la percepción del contraste entre los colores confusos.


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