Definición
En el post de hoy sobre enfermedades genéticas hablaremos de la anemia de células falciformes. Es un trastorno hereditario que se caracteriza por no haber suficientes glóbulos rojos sanos en la sangre para transportar el oxígeno por todo el cuerpo.
Causas
La enfermedad de células falciformes es causada por un gen anormal, llamado gen drepanocítico que hace que el cuerpo cree el compuesto rico en hierro para que los glóbulos rojos puedan transportar el oxígeno a través de la sangre denominado hemoglobina. Debido a esta alteración la hemoglobina hace que los glóbulos rojos se vuelvan rígidos, pegajosos y deformes( en forma de hoz), quedando atascados en los vasos sanguíneos pequeños, lo cual puede aminorar o bloquear el flujo sanguíneo y oxígeno a distintas partes del cuerpo.
Genética de la enfermedad
Esta enfermedad tiene su origen en una mutación genética ubicado en el cromosoma 11 y responde a un patrón de herencia autosómica recesiva, es decir, para que el niño pueda padecer la enfermedad tiene que haber recibido las dos copias del gen mutado por ambos progenitores, por lo que se puede ser portador de la misma sin sufrirla.
Síntomas
Esta deformidad estructural de los glóbulos rojos entorpece la circulación sanguínea dando lugar a obstrucciones vasculares, microinfartos en múltiples órganos y hemólisis. Los primeros signos y síntomas de la anemia de células falciformes suelen aparecer alrededor de los 5 meses de edad y pueden ser hinchazón dolorosa de las manos y los pies, fatiga o irritabilidad, color amarillento de la piel etc.
Diagnóstico
Es una anemia crónica grave que se diagnostica mediante el estudio de la hemoglobina, la molécula que transporta el oxígeno en la sangre. En los bebés se diagnostica a través de programas de cribado neonatal y para saber si eres portador de dicha enfermedad las pruebas genética son de vital importancia. En www.genotica.com contamos con tests que estudian esta enfermedad, como es el caso de NGS-SEQ+CNVs – ANEMIA de Lorgen.
Tratamiento
Para la mayoría de las personas con anemia de células falciformes, no hay cura. Pero los tratamientos pueden aliviar el dolor y ayudar a prevenir las complicaciones asociadas a la enfermedad a través de medicamentos y transfusiones sanguíneas. Para algunos niños y adolescentes, un trasplante de células madre podría curar la enfermedad.