Otras enfermedades genéticas: cáncer

El cáncer en la sociedad

La palabra Cáncer es un término que se utiliza para definir a un conjunto de enfermedades muy comunes a nivel mundial y que son causa de la muerte de gran cantidad de personas. La OMS estima que durante el año 2020, murieron casi 10 millones de personas en el mundo a causa del cáncer, siendo el cáncer de pulmón el tipo que más número de muertes provocó. En España, durante el año 2020, según la Asociación Española contra el Cáncer, aparecieron 281.478 casos de cáncer, siendo más común en hombres. Esto se debe a:

  •  Causas genéticas: recientemente algunos científicos han demostrado que el envejecimiento provoca la pérdida de 6 genes esenciales del cromosoma Y asociados a diversas funciones del ciclo celular.
  • Hábitos de vida: los hombres por norma general presentan mayor exposición a factores ambientales que pueden desencadenar cáncer y, además, las mujeres suelen cuidarse más y preocuparse más por su salud. Por ejemplo, los hombres suelen fumar más, beber más y presentan mayor exposición al sol por la no utilización de la crema solar. Todo esto puede provocar alteraciones en la epigenética1 celular que desencadenen cáncer.

1.  Epigenética: cambios en la funcionalidad de algunos genes que pueden activarse o inhibirse por diversas causas como factores ambientales o el envejecimiento. Estos cambios en la funcionalidad no generan transformaciones de la estructura genética del ADN.

¿Qué es el cáncer? ¿Por qué se produce?

El cáncer se origina por la proliferación de masas celulares descontroladas que provocan la formación de tumores, en un proceso que se denomina carcinogénesis. Existen dos tipos de tumores:

  •   Tumores malignos: son las masas celulares que crecen descontroladamente y tienen la capacidad de invadir rápidamente otros tejidos. Asimismo, cuando se eliminan por cirugía, tienen altas probabilidades de volver a crecer.
  •   Tumores benignos: son las masas celulares que también crecen descontroladamente pero no tienen alta probabilidad de metastatizar, se focalizan exclusivamente en un tejido u órgano. Además, cuando son eliminados por cirugía, normalmente no vuelven a crecer.

Los primeros pueden invadir otros tejidos y órganos del cuerpo a través de la metástasi. Este proceso comienza cuando una célula tumoral entra en un vaso sanguíneo o linfático y viaja a otro órgano destino donde se asienta y prolifera. Las células tumorales pueden introducirse en los vasos sanguíneos por cambios moleculares de las células que promuevan su capacidad para entrar, por cambios estructurales de los vasos sanguíneos que faciliten la entrada de la célula tumoral o porque las células tumorales formen sus propios vasos sanguíneos en el microambiente en el que se encuentran. Cuando esto ocurre, en condiciones normales de salud, las células T del sistema inmune reconocen los tumores y los eliminan. Sin embargo, en ocasiones, las células tumorales son capaces de esquivar los procesos moleculares de reconocimiento que utilizan las células T, causando la proliferación del tumor y la aparición de metástasis. También se sabe que las células tumorales presentan preferencias por ciertos órganos destino, pero la causa exacta aún se desconoce. Puede ser por el tamaño de los capilares que faciliten la llegada de la célula a unos órganos o por procesos activos generados por interacción con biomarcadores moleculares.

El papel de la genética en el cáncer

Las mutaciones genéticas que causan el cáncer se desarrollan en tres tipos de genes: proto-oncogenes, genes supresores de tumores y genes de reparación del ADN.

  • Proto-oncogenes: estos genes controlan la división celular. Sin embargo, si aparecen mutaciones en ellos, se transforman en oncogenes y no impiden la división celular cuando el proceso ya no es necesario. Así, los oncogenes promueven la acumulación de estas células en el organismo y desencadenan la aparición de tumores. Las mutaciones que aparecen en los proto-oncogenes suelen ser dominantes; es decir, con una única copia mutada del gen, se genera el oncogén.
  •  Genes supresores de tumores: son genes que se encuentran en todas nuestras células y se encargan de evitar la aparición de tumores, impidiendo un crecimiento celular masivo. Controlan la apoptosis2 y la reparación celular y, si mutan, ambas funciones se ven afectadas.
  • Genes reparadores del ADN: Existen unos 153 genes encargados de reparar el ADN en los procesos de división celular. Las mutaciones en estos genes generan proteínas no funcionales que alteran gravemente las funciones celulares.

2. Apoptosis: muerte celular programada de células que ya no están realizando su función correctamente o que pueden ser perjudiciales para el organismo.

Fisiología y características del tumor

Creado con BioRender

En la masa sólida de células que compone un tumor, la acumulación de mutaciones provoca inestabilidad genómica de las diferentes células que lo componen. Habitualmente, el tumor se asienta sobre la matriz celular, formada por una lámina basal que estará degradada y transformada por el propio tumor, lo que le facilita producir ciertos factores de crecimiento que promueven la proliferación de las células que contiene. En paralelo a la proliferación celular se produce angiogénesis, proceso mediante el que los vasos sanguíneos rodean al tumor para transportar nutrientes y oxígeno a las células superficiales, pues en el interior del tumor se dan condiciones de hipoxia (falta de oxígeno).

Factores que determinan la aparición de cáncer

Factores hereditarios

Las mutaciones que han generado cáncer en los padres pueden transmitirse a los hijo/as y ello/as podrían presentar mayor susceptibilidad de padecer la enfermedad. A pesar de ello, los factores hereditarios representan entre un 5 y un 10% de los casos de cáncer que aparecen, por lo que no son el principal factor de riesgo. Aun así, a través de los estudios genéticos y de controles exhaustivos de los descendientes de personas que han padecido cáncer, se puede prevenir el desarrollo de la enfermedad.

Factores ambientales

Entre un 70 y un 80% de los cánceres se originan por factores ambientales o sustancias dañinas que incorporamos en nuestros hábitos, como por ejemplo el tabaco, la alta exposición al sol, la contaminación de las ciudades, el consumo de alimentos quemados que contienen benzopirenos (sustancia química cancerígena), la obesidad y los hábitos sedentarios, entre otros. Por tanto, ha de prestarse especial atención a este tipo de factores, tanto por su abundancia como por su estrecho vínculo con la aparición de esta enfermedad.

¿Puedo saber si padeceré cáncer?

Aunque esta respuesta no puede conocerse al 100%, es cierto que los factores hereditarios pueden controlarse a través de estudios genéticos de los descendientes de personas que han padecido cáncer y, de esta manera, prevenir el desarrollo de la enfermedad. Además, gracias a los resultados de este tipo de tests, se pueden evitar los malos hábitos que promuevan el desarrollo de cáncer y adaptar aquellos que resultan saludables para nuestro organismo.

Pese a que el factor genético no es el más relevante en la aparición del cáncer, el conocimiento de este ayuda a que los factores ambientales tengan un menor impacto en la salud del individuo. Por tanto, haciendo uso de los cientos de pruebas genéticas que la genética oncológica pone a nuestra disposición podremos protegernos aún más de una de las enfermedades con peor pronóstico de la actualidad.

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