Aunque, hoy en día, los conceptos más básicos de esta disciplina están en boca de todos (¿quién no ha oído en el último mes las palabras, «gen» o «mutación» en boca de alguien de su entorno?), la genética sigue siendo una gran desconocida, no solo entre la población general, sino en una importante proporción de profesionales sanitarios. Este hecho se debe, en gran parte, a la ausencia de legislación en nuestro país para la implementación de la especialidad en el ámbito hospitalario. No en vano, desde 2018 somos el único país de la Unión Europea en esta situación. Por este motivo, vemos necesario dedicar unas líneas a definir de un modo sencillo algunas de las palabras clave del apasionante mundo de la genética.
Algunos conceptos clave
La genética se define como la ciencia que estudia el «código fuente» de los seres vivos. Esta joven disciplina, impulsada a finales del siglo XIX por Gregor Mendel y sus experimentos de cruzamiento con plantas de guisante, centra toda su atención en describir el funcionamiento del código genético compuesto por la combinación de cuatro moléculas (Adenina, Citosina, Timina y Guanina) y cómo este condiciona casi cualquier aspecto de la biología de los seres vivos. Así, como una suerte de «informática de la vida», esta ciencia es la responsable de los conocimientos que se tienen en la actualidad y que nos permiten comprender, anticipar e, incluso, modificar los efectos que las distintas combinaciones de nucleótidos (nombre técnico de cada una de las cuatro moléculas anteriormente mencionadas) tienen sobre la biología de los seres vivos.
Una buena forma de explicar la jerga específica de un campo comienza por los términos más generalistas y acaba por aquellos más concretos. En el caso de la genética, una buena secuencia sería comenzar por el núcleo, para después definir los conceptos de ADN, cromatina, cromosoma, gen y finalizar por el de mutación.
El núcleo es el orgánulo en el que todo ocurre. Propio de los organismos eucariotas (los procariotas carecen de él, pero esto es motivo de un post aparte), este compartimento encierra el material genético y lo aísla del resto de componentes de la célula. ¿Para qué? Pues para proteger y delimitar muy claramente los procesos que allí ocurren, de vital importancia para el normal funcionamiento de la célula. Estos procesos se encargan de copiar (replicación), transmitir (transcripción) y ejecutar (traducción) las órdenes que se recogen en el código genético o ADN. Estos tres pasos componen el dogma central de la biología molecular, un concepto al que le dedicaremos un post exclusivo.
El ADN es a la biología lo que el código binario a la informática: el lenguaje en el que se escriben todos los procesos. Siguiendo el paralelismo informático, este lenguaje está formado por un código cuaternario de nucleótidos (A, C, T, G) que rige todos los procesos que tienen lugar en la célula y, por extensión, en el organismo. En humanos, el código se extiende hasta los 3.000.000.000 de pares de bases, guardando cada una de nuestras células una copia completa del mismo. Por tanto, la pregunta se hace evidente: ¿cómo almacenar tanta información en un espacio tan minúsculo? Muy sencillo: comprimiéndola en forma de cromatina.
La cromatina es el resultado del empaquetamiento y compresión del ADN, que se convierte en una molécula superenrollada con la ayuda de proteínas (histonas). Este formato permite almacenar una importante cantidad de información en un espacio reducido como es el núcleo celular. Aun así, almacenar 3 millones de pares de bases requiere de un grado adicional de empaquetamiento, motivo por el que el cromosoma es el formato elegido para almacenar de manera permanente la información contenida en el ADN.
El cromosoma es la unidad funcional de almacenamiento del ADN, formado por cromatina superenrollada. Cada célula cuenta con 23 pares de estas pequeñas formaciones en las que encontramos repartidos nuestros 30.000 genes. A su vez, cada par procede de cada uno de nuestros progenitores, por lo que contamos con 2 copias de cada gen, técnicamente conocidas como alelos. La combinación de estas parejas (o genotipo) tiene muchísima influencia en el resultado final de la genética, pues son las responsables de las condiciones fisiopatológicas de nuestro organismo (lo que se conoce como fenotipo).
El gen es, por tanto, la unidad funcional de transmisión de la información genética entre los progenitores y la descendencia. Es consecuencia del orden específico de los nucleótidos (A, C, T, G) en un lugar concreto (locus) de nuestro genoma. Cada gen producirá, de media, un total de 3 proteínas que, en última instancia, son las responsables directas de los distintos procesos biológicos que tienen lugar en nuestro organismo. ¿Y qué ocurre si ese orden se ve afectado? Como en la informática, cualquier error en el código va a acarrear un problema de gravedad variable en el funcionamiento del entorno y este error, en genética, se conoce como mutación.Una mutación es la variación en la secuencia del código genético. Pongamos un ejemplo: si la secuencia de un gen es «ACTGGTCAACAGGACTTA», cualquier combinación distinta como «ACCGGTCAACAGGACTTA» se considera mutación. En función de la ubicación del cambio, las consecuencias sobre el organismo tendrán menor o mayor gravedad, pudiendo ser inocuas o causar graves enfermedades terminales, degenerativas e, incluso, transmisibles a la descendencia.
Son, precisamente, los dos últimos conceptos aquellos que dieron lugar al nacimiento de la genética clínica como disciplina para estudiar y anticipar las consecuencias de las múltiples mutaciones que hoy se conocen en el genoma humano. Por ello, son cada día más los tests clínicos que se destinan a caracterizar de forma más precisa posible estas mutaciones, permitiendo avanzar a campos como la medicina personalizada o la reproducción asistida. Ante esta tendencia creciente, genotica pretende simplificar el proceso de búsqueda y compra de estos productos a los miles de profesionales sanitarios que, día a día, continúan formándose y aplicando las más avanzadas técnicas genéticas en sus pacientes.