Definición
En este post de enfermedades genéticas os hablaremos de la talasemia. La talasemia define un grupo de enfermedades de la sangre que cursan con bajada anormal en los niveles de hemoglobina, lo que provoca graves problemas de salud.
Causas
La talasemia aparece como consecuencia de mutaciones en el ADN que afectan a los genes de la hemoglobina (mutaciones genéticas). La hemoglobina transporta el oxígeno en el interior de los glóbulos rojos por todo el cuerpo. Por tanto, las mutaciones de estos genes reducen la cantidad de hemoglobina a raíz de la deficiencia de las cadenas alfa (alfa-talasemia, más grave) y/o beta (beta-talasemia, menos grave).
Genética de la enfermedad
Las mutaciones más comunes afectan a un único gen: el de la subunidad beta de la hemoglobina (HBB). Por ello, la herencia de esta enfermedad sigue el patrón de las enfermedades autosómicas recesivas. Es decir, es necesario tener las dos copias mutadas del gen para tener la enfermedad. Esto hace que sea posible ser portador de la enfermedad sin llegar a sufrirla.
Síntomas
Los síntomas más comunes son el cansancio, la fatiga y la inflamación generalizada. También es habitual el dolor de huesos y la fragilidad de estos. Unido a ellos, las personas con esta condición presentan también poco apetito, orina oscura e ictericia.
Diagnóstico
La talasemia se detecta antes del segundo año del bebé. Habitualmente, el diagnóstico se hace a través de un análisis de sangre. Como consecuencia, los niños que la sufren tienen un abdomen dilatado y otros síntomas comunes de anemia e, incluso, problemas de crecimiento. En este sentido, las pruebas que se hacen para saber si un bebé tiene cualquiera tipo de talasemia son análisis de sangre. Con ellos, se puede identificar la forma y la cantidad de glóbulos rojos en sangre, indicador claro de anemia. También se utilizan estudios genéticos que permiten conocer el tipo de talasemia y si una persona es portadora asintomática. En www.genotica.com contamos con tests genéticos que estudian esta enfermedad y sus mutaciones relacionadas, como es el caso del AmpliHBB, de Ampligen.
Tratamiento
Actualmente, esta enfermedad se trata mediante la administración de transfusiones ocasionales de glóbulos rojos, quelantes del hierro, y otras medidas de apoyo. Todos estos tratamientos están encaminados a paliar la deficiencia de hemoglobina.