Enfermedades genéticas: Síndrome de Prader Willi

0 Comments

Definición:

En nuestro post de hoy sobre enfermedades genéticas hablaremos del síndrome de Prader-Willi. Es una enfermedad genética que aparece desde el nacimiento, es decir congénita y  que afecta a diferentes partes del cuerpo  provocando diversos problemas físicos, mentales y de conducta. 

Causas:

El síndrome de Prader-Willi se produce por un error en uno o más genes, un defecto en el cromosoma 15 que interrumpe las funciones normales de una parte del cerebro llamada «hipotálamo», que controla la liberación de hormonas. Cuando el hipotálamo no funciona adecuadamente, puede interferir provocando problemas de hambre, crecimiento, desarrollo sexual, temperatura corporal, estado de ánimo y sueño.

Genética de la enfermedad:

La mayoría de los casos de síndrome de Prader-Willi se producen cuando una parte del cromosoma 15 paterno no está presente en cada célula (delección). En el resto de pacientes, esta pérdida genética se añade a alteraciones en el par procedente de la madre.

Síntomas:

Los síntomas del PWS pueden cambiar gradualmente con el paso del tiempo de la infancia a la edad adulta. Los bebés con el síndrome de Prader-Willi suelen tener tejidos flojos, con poca fuerza muscular, con dificultades para mamar, baja estatura, habilidades motoras deficientes, aumento de peso, órganos sexuales poco desarrollados, comportamientos obsesivos-compulsivos y discapacidad mental y de aprendizaje leves. Una característica importante del síndrome de Prader-Willi es una sensación constante de hambre (hiperfagia), lo que suele desembocar en obesidad.

Diagnóstico:

Actualmente el diagnóstico de PWS se confirma con pruebas genéticas que incluyen metilación por PCR, hibridación fluorescente in situ y pruebas de disomía uniparental que nos permite ver la impronta anormal de ADN específica de los padres en la región del cromosoma 15 y sus mutaciones . En www.genotica.com contamos con test que estudian esta enfermedad, como es el caso del test del(15q11) de Cidegen. Este tipo de pruebas puede detectar más del 99% de las personas afectadas.

Tratamiento:

No existe una cura para el síndrome de Prader-Willi y  los tratamientos que se proponen serían la hormona de crecimiento, ejercicio y asistencia nutricional que puede ayudar a generar masa muscular y controlar el peso. Otros tratamientos pueden incluir hormonas sexuales y terapia sobre la conducta.


Leave a Reply

Your email address will not be published.