Enfermedades genéticas: Síndrome de Marfan

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Definición:

En el post de hoy sobre enfermedades genéticas os hablaremos del síndrome de Marfan que es una enfermedad que afecta el tejido conectivo. El tejido conectivo está formado por las proteínas que le brindan apoyo a la piel, los huesos, los vasos sanguíneos y otros órganos, es decir, sirve como “unión” de todas las células, dando forma a los órganos, músculos, vasos sanguíneos, etc. También tiene otras funciones importantes como el desarrollo y crecimiento, antes y después del nacimiento, y la amortiguación de las articulaciones.

Causas:

El síndrome de Marfan es una enfermedad causada por una alteración genética en el cromosoma 15. Las mutaciones que se producen en genes de este cromosoma provocan alteraciones en las proteínas que forman parte del tejido conectivo. El síndrome de Marfan afecta más frecuentemente el corazón, los ojos, los vasos sanguíneos y el esqueleto. Al ser una enfermedad genética el mayor factor de riesgo del síndrome de Marfan es que uno de los padres tenga este trastorno.

Genética de la enfermedad:

La enfermedad Marfan  es provocada por mutaciones en el gen FBN1 del cromosoma 15 que le permite al cuerpo producir una proteína (fibrilina) que ayuda a darle elasticidad y fuerza al tejido conectivo. En el momento que el gen de la fibrilina sufre dicha mutación se  desarrollan cambios en algunas fibras y otras partes del tejido conjuntivo, que finalmente lo debilitan.

Síntomas:

Las personas con síndrome de Marfan suelen ser muy altas, delgadas, con articulaciones flexibles y la mayoría tienen problemas de corazón, en los vasos sanguíneos, tales como debilidad en la aorta o fugas en las válvulas cardíacas. También pueden tener problemas con los huesos, los ojos, la piel, el sistema nervioso y los pulmones.

Diagnóstico:

Para el diagnóstico de la enfermedad  se puede usar la historia clínica, historia familiar y un examen físico. El síndrome no tiene cura, pero los tratamientos pueden ayudar a retrasar o prevenir complicaciones. Estos incluyen medicamentos, cirugía y otras terapias. La evaluación genética confirma también el diagnóstico a través de las pruebas para las mutaciones de la fibrilina. En www.genotica.com contamos con test que estudian esta enfermedad y sus mutaciones relacionadas, tales como el test NGS-SEQ+CNVs – SÍNDROME DE MARFAN de Lorgen.

Tratamiento:

Actualmente el síndrome de Marfan no tiene cura ya que no hay ninguna forma de corregir las anomalías del tejido conjuntivo. Se pueden utilizar algunas medicinas como los betabloqueantes que disminuyen la frecuencia cardíaca y la fuerza de las contracciones cardíacas, o también se  puede reparar de forma quirúrgica la insuficiencia valvular severa y  la curvatura de la columna.


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