Enfermedades genéticas: Síndrome de Ehlers Danlos

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Definición:

Es un grupo de trastornos o alteraciones genéticas que producen un defecto en el colágeno llegando a debilitar el tejido conectivo en la piel, los huesos, vasos sanguíneos y órganos. Las articulaciones llegan a ser extremadamente sueltas, laxas y piel muy elástica.

Causas:

El Sindrome de Ehlers-Danlos se produce por mutaciones en ciertos genes que hacen que cambie la estructura, producción o transformación del colágeno. El colágeno da estructura y resistencia a los tejidos conectivos en todo el cuerpo. Se caracteriza por la hipermovilidad de las articulaciones (articulaciones que se mueven más allá del rango normal de movimiento), hiperextensibilidad de la piel (piel que se estira más de lo normal) y fragilidad de los tejidos.

Genética de la enfermedad:

El SED está causado por mutaciones en  varios genes ADAMTS2, COL1A1, COL1A2, COL3A1, COL5A1, COL5A2, PLOD1 y TNXB que alteran la estructura, producción o procesamiento del colágeno o bien proteínas que interactúan con él. La herencia de esta enfermedad es mayoritariamente autosómica dominante, lo cual significa que solo se necesita una de las dos copias del gen para que aparezca. Existe una minoría que se hereda de forma autosómica recesiva, es decir que debe existir una alteración en ambos genes.

Síntomas:

Las personas que sufren este trastorno suelen tener la piel frágil, elástica, y articulaciones excesivamente flexibles, también pueden presentar moretones con cualquier golpe y en algunos tipos también cicatrización anormal. El tipo más frecuente es el de la hipermovilidad y el más grave sería el síndrome de Ehlers-Danlos vascular pudiendo debilitar la arteria más grande del corazón (aorta).

Diagnóstico:

Este síndrome se diagnostica con las señales y síntomas, con la historia médica completa y un examen físico. En algunos casos es importante realizar pruebas genéticas realizando análisis de sangre y de otros tejidos del cuerpo pueden ayudar también a saber y a valorar los riesgos de esta enfermedad a la hora de tener un hijo. En www.genotica.com  contamos con test que estudian esta enfermedad y sus mutaciones relacionadas como el test NGS-SEQ+CNVs – EHLERS-DANLOS de Lorgen.

Tratamiento:

El SED no tiene cura por el momento y el tratamiento depende de los problemas que se presenten, pero suele incluir fisioterapia, rehabilitación y medicamentos para aliviar los síntomas. Las pruebas genéticas pueden ayudar a saber y a valorar los riesgos de esta enfermedad a la hora de tener un hijo.


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