Definición
En nuestro post de hoy sobre enfermedades genéticas hablaremos de la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth. Es un grupo de trastornos nerviosos genéticos que causan lesiones en los nervios, sobre todo en los brazos y las piernas que provoca que los músculos sean más pequeños y más débiles. Es llamado también atrofia muscular peroneal, neuropatía motora y sensorial hereditaria.
Causas
La enfermedad se produce cuando existen mutaciones en los genes que afectan los nervios de los pies, las piernas, las manos y los brazos. Nervios periféricos que conducen las señales de movimiento y de sensaciones entre el cerebro, médula espinal y el resto del cuerpo, que hacen que los mensajes entre las extremidades y el cerebro sean más débiles.
Genética de la enfermedad
Genéticamente el síndrome es un grupo de neuropatías periféricas desmielinizantes que aparece debido a defectos en por lo menos 40 genes que causan los diferentes tipos de la enfermedad. La mayoría se heredan y es de rasgo dominante autosómico, es decir, solo se requiere un gen de uno de los padres para que se desarrolle la enfermedad, aunque algunos tipos pueden heredarse como un rasgo recesivo (que requiere dos genes, uno de cada progenitor)
Síntomas
La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth es la neuropatía hereditaria más frecuente y los síntomas suelen comenzar en la adolescencia causando principalmente debilidad y entumecimiento en los pies y en las manos, ya que los nervios de las piernas y brazos son los más afectados por el CMT. Los más comunes son deformidad del pie, incapacidad para mantener el pie horizontalmente, pérdida del tono muscular en las piernas y problemas de equilibrio.
Diagnóstico
El diagnóstico en principio se realiza a través del historial clínico del paciente y los antecedentes de la enfermedad en la familia. Se le puede realizar un electromiograma, que valorará cómo funcionan los nervios que llegan a un determinado músculo y también la realización de pruebas genéticas pueden proporcionar la causa exacta para la mayoría de las personas que padecen de CMT, analizando el ADN del niño para saber si presenta mutaciones conocidas de la enfermedad. En www.genotica.com contamos con tests que estudian esta enfermedad y sus mutaciones relacionadas como es el caso de NGS-SEQ+CNVs – NEUROPATÍAS HEREDITARIAS de Lorgen.
Tratamiento
En la actualidad esta enfermedad no tiene cura y los médicos suelen recomendar la realización de actividad física, ya que puede ayudar a mantener la fuerza muscular y mejorar el funcionamiento independiente, aunque no se conocen tratamientos que detengan o ralentice la progresión de la enfermedad.