Enfermedades genéticas: Miocardiopatía Hipertrófica Familiar

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Definición

En el post de hoy sobre enfermedades genéticas daremos visibilidad a la miocardiopatía hipertrófica. Es una enfermedad en la que el músculo cardíaco tiene un engrosamiento anormal (hipertrofia) lo que puede dificultar el bombeo de sangre.

Causas

La miocardiopatía hipertrófica se caracteriza por un engrosamiento del músculo del corazón, impidiendo así el flujo de sangre rica en oxígeno que proviene del corazón, lo que puede conducir a un sonido cardíaco anormal durante un latido del corazón y de esta forma el bombeo de sangre es menos eficiente. La hipertrofia cardíaca, por lo general, comienza en la adolescencia o en la edad adulta, aunque puede desarrollarse en cualquier edad.

Genética de la enfermedad

La miocardiopatía hipertrófica familiar es una enfermedad hereditaria del corazón, causada por mutaciones en varios genes (MYH7, MYBPC3, TNNT2, y TNNI3) y sigue un patrón autosómico dominante, es decir, basta con sólo heredar una copia del gen defectuoso de uno de los padres.

Síntomas

Las señales y síntomas pueden variar desde tener dolor en el pecho, dificultad para respirar, palpitaciones, aturdimiento, mareos y / o desmayos a consecuencias más graves como arritmias, insuficiencia cardiaca y un mayor riesgo de muerte súbita.

Diagnóstico

Los exámenes más comunes empleados para diagnosticar el engrosamiento del miocardio, los problemas con el flujo sanguíneo o las válvulas cardíacas son la ecografía, monitor cardiaco,resonancia de tórax, resonancia magnética del corazón y por último también se recomienda el cribado genético familiar para informar de posibles futuros casos. En www.genotica.com contamos con tests que estudian esta enfermedad, como es el caso de NGS-SEQ+CNVs – MIOCARDIOPATÍA HIPERTRÓFICA de Lorgen.

Tratamiento

Las opciones de tratamiento incluyen medicación para tratar el ritmo anormal del corazón, cirugía, colocación de marcapasos o desfibriladores cardíacos implantables y trasplante cardíaco.


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