Definición
En el post de hoy sobre enfermedades genéticas hablaremos de la Hipercolesterolemia familiar. Es una enfermedad hereditaria que afecta la forma en que el cuerpo procesa el colesterol evitando que se deshaga del tipo de colesterol que puede acumularse en las arterias y causar enfermedades cardíacas, dando lugar a un mayor riesgo de tener ataques cardíacos a una temprana edad.
Causas
El defecto principal de la Hipercolesterolemia familiar se produce por una mutación en el gen que codifica los receptores de las lipoproteínas de baja densidad (LDL- conocido como el colesterol malo) que son los encargados de eliminar el colesterol de la sangre a nivel hepático. Al disponer de una menor cantidad de receptores, ya sea parcial o total, el colesterol LDL aumenta considerablemente en la sangre, favoreciendo su depósito en las arterias y el desarrollo de una placa que puede estrechar las arterias, lo que produce la aterosclerosis.
Genética de la enfermedad
Genéticamente podemos clasificar la enfermedad según los genes afectados. Heredamos 2 genes uno procedente del padre y otro de la madre. Si solo está afectado uno de los genes, hablamos de un hipercolesterolemia familiar heterocigota, en este caso la enfermedad es más leve y si una persona hereda los 2 genes alterados (uno del padre y otro de la madre) se habla de un hipercolesterolemia familiar homocigota siendo esta variante de mayor gravedad. Estos niños tienen un riesgo enorme de sufrir complicaciones coronarias en la infancia.
Síntomas
La Hipercolesterolemia familiar al producir un exceso de colesterol, da lugar a que este se deposite a veces en ciertas partes de la piel como manos, codos, rodillas, en algunos tendones y alrededor del iris de los ojos
Diagnóstico
Para diagnosticar la hipercolesterolemia familiar se comienza con un análisis de sangre que medirá el colesterol total en sangre y si este fuese dudoso o ya hubiese un miembro en la familia que padece la enfermedad las pruebas genéticas ayudarán a confirmar el diagnóstico y nos revelará el gen defectuoso para así detectar la presencia de mutaciones en los genes del receptor de LDL que causan el trastorno. En www.genotica.com contamos con tests que estudian la enfermedad y dichas mutaciones relacionadas como es el caso de NGS-SEQ+CNVs – HIPERCOLESTEROLEMIA FAMILIAR de Lorgen.
Tratamiento
Los médicos recomiendan cambios en el estilo de vida, como realizar actividad física y seguir una dieta con bajo contenido de grasa, en algunos casos también se puede necesitar medicamentos para reducir los niveles del colesterol LDL.