Enfermedades genéticas: Fiebre Mediterránea Familiar

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Definición

En el post de hoy sobre enfermedades genéticas hablaremos de la fiebre mediterránea familiar. Es un trastorno autoinflamatorio genético que provoca fiebre persistente e inflamación dolorosa en el abdomen, los pulmones y las articulaciones. Se denomina mediterránea porque la enfermedad es más frecuente entre árabes, turcos, judíos y, en general, habitantes del área mediterránea.

Causas

La fiebre mediterránea familiar se debe a una mutación en el gen MEFV que interviene en la regulación de la inflamación a través de una proteína llamada pirina, que si no funciona correctamente da lugar a trastornos febriles e inflamatorios y  que se transmite de padres a hijos.

Genética de la enfermedad

En la actualidad se han descrito 218 mutaciones en el gen MEFV, en el cromosoma 16, que codifica la proteína pirina como responsable de los fenotipos de la enfermedad. La enfermedad suele seguir un patrón  autosómico recesivo por lo que aparece en personas que recibieron dos copias del gen alterado (de ambos padres),  aunque en algunos casos raramente puede ser dominante, es decir, se puede padecer la enfermedad con un solo gen mutado.

Síntomas

La enfermedad causa episodios repetitivos de fiebre e inflamación del abdomen, pulmones y articulaciones. Los síntomas suelen aparecer durante la infancia y los llamados “ataques o brotes” suelen durar de uno a tres días y reaparecen cada 3-5 semanas.

Diagnóstico 

El diagnóstico puede predecir este trastorno a través del estudio del gen MEFV y en la actualidad es una prueba para pacientes con sospecha de fiebre mediterránea familiar. También es de gran ayuda para los padres con la mutación MEFV  que puede servirles para conocer el riesgo de transmisión a sus hijos. En www.genotica.com contamos con tests para el estudio de esta enfermedad y las mutaciones relacionadas como es el caso de NGS-SEQ+CNVs – ENFERMEDAD AUTOINFLAMATORIA CON FIEBRE RECURRENTE de Lorgen.

Tratamiento

Es un trastorno que no tiene cura, pero con el tratamiento con colchicina, medicamento vía oral de por vida puede aliviar los síntomas. Si la colchicina se toma con regularidad, la gran mayoría de los niños con FMF pueden llevar vidas normales.


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