Enfermedades genéticas: Fibrosis Quística

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Definición

La fibrosis quística es una enfermedad genética hereditaria y degenerativa, que afecta a las células que producen moco, sudor y jugos digestivos, causando daños graves en los pulmones, el sistema digestivo y otros órganos del cuerpo.

Causas

La fibrosis quística tiene su origen en determinadas mutaciones genéticas hereditarias, que producen secreciones viscosas que obstruyen los pulmones y otros órganos.

Genética de la enfermedad

En la fibrosis quística, una mutación en un gen, el gen regulador de la conductancia transmembrana de la fibrosis quística (CFTR) en el cromosoma 7, cambia una proteína que regula el movimiento de la sal que entra a las células y sale de ellas. El resultado es una mucosidad espesa y pegajosa en los sistemas respiratorio, digestivo y reproductor, así como un aumento de la sal en el sudor. Se trata de una enfermedad con patrón autosómico recesivo, es decir, que un niño tiene que heredar el gen defectuoso de ambos padres.

Síntomas

La enfermedad provoca la acumulación de moco espeso y pegajoso en los pulmones, páncreas, hígado e intestino. Los signos y síntomas varían según la gravedad de la enfermedad y pueden ser tos persistente, fatiga, infecciones pulmonares etc.

Diagnóstico

La Fibrosis Quística se puede diagnosticar con la prueba del talón a los recién nacidos, cribado neonatal, pruebas genéticas prenatales y test de sudor para ver los niveles de sal.

Si se tienen parientes cercanos con fibrosis quística es recomendable hacerse pruebas genéticas antes de tener hijos. La prueba, que se realiza en un laboratorio con una muestra de sangre, puede ayudar a determinar el riesgo de tener un hijo con fibrosis quística. En www.genotica.com contamos con tests que estudian esta enfermedad como es el caso de AmpliCFTR34 de ampligen.

Tratamiento

Esta enfermedad no tiene cura y el médico puede recomendar para aliviar los síntomas vitaminas, incremento de la actividad física, antibióticos, inhaladores etc. El diagnóstico precoz es importante para una mejor calidad de vida.


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