Definición
En nuestro post de hoy sobre enfermedades genéticas damos visibilidad a la Neurofibromatosis. Es un trastorno genético del sistema nervioso que afecta a los tejidos de las células neurales (nerviosas), los genes mutados dejan de hacer su labor de impedir el crecimiento descontrolado de las células. Hace que las personas tengan predisposición a desarrollar tumores benignos alrededor de los nervios y en la piel.
Causas
La neurofibromatosis se produce por defectos genéticos (mutaciones) que transmiten los padres o se producen espontáneamente en la concepción. Los genes específicos involucrados dependen del tipo de neurofibromatosis y hacen que se formen tumores en el tejido del nervio, pudiendo desarrollarse en cualquier lugar del sistema nervioso, ya sea el cerebro, la médula espinal o los nervios.
Genética de la enfermedad
Se conocen actualmente 3 tipos de neurofibromatosis según los genes afectados como son el gen NF1 (en el cromosoma 17) causa una pérdida de la proteína llamada neurofibromina, lo que permite que las células crezcan sin control. El gen NF2 (en el cromosoma 22) causa una pérdida de la proteína llamada merlina, lo que permite que las células crezcan sin control y por último las mutaciones de los genes SMARCB1 y LZTR1 que suprimen los tumores, dan lugar a la schwannomatosis. Tanto la neurofibromatosis tipo 1 como la tipo 2 son trastornos autosómicos dominantes, es decir que los niños con un padre afectado tiene el 50% de probabilidades de heredarlo.
Síntomas
La neurofibromatosis afecta a ambos sexos y se han definido como tipo 1, tipo 2 y el menos común la schwannomatosis que provoca el desarrollo de tumores en los nervios craneales, espinales y periféricos dando lugar a un dolor intenso y crónico. La enfermedad tipo 1 suele aparecer con signos en la infancia y con síntomas que suelen ser leves como por ejemplo la aparición de manchas o la afectación al sistema nervioso periférico (gliomas ópticos). En el tipo 2 los signos generalmente aparecen durante los últimos años de la adolescencia, es más rara y suelen tener síntomas como el desarrollo de tumores benignos en los oídos que pueden provocar pérdida de audición, dolores de cabeza, falta de equilibrio etc.
Diagnóstico
Para diagnosticar a un paciente con neurofibromatosis se le harán las pruebas tales como examen en los ojos por parte de un oftalmólogo, resonancia magnética del cerebro o del sitio afectado y finalmente la confirmación será a través de una evaluación genética. En www.genotica.com contamos con tests que estudian esta enfermedad y sus mutaciones relacionadas como es el caso de NGS-SEQ+CNVs – NEUROFIBROMATOSIS de Lorgen.
Tratamiento
Actualmente no hay cura para esta enfermedad solo tratamientos paliativos o en su caso la cirugía para extirpar tumores que afecten a otros órganos.