Enfermedades genéticas: Espina Bífida

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Definición

En el post de hoy sobre enfermedades genéticas damos visibilidad a la espina bífida. Es un defecto congénito (de nacimiento) que ocurre cuando la columna vertebral y la médula espinal no se forman correctamente.

Causas

La principal causa de la espina bífida es el déficit de ácido fólico (un tipo de vitamina B) en la madre durante los meses previos al embarazo y en los tres meses siguientes. Es un defecto en el tubo neural del feto, dicho tubo se forma al principio del embarazo y se cierra a los 28 días de la concepción, lo que significa que si una parte del tubo ni se cierra ni se desarrolla adecuadamente provoca defectos en la médula espinal y en los huesos de la columna.

Genética de la enfermedad

La causa exacta es desconocida. Sin embargo, en la actualidad se piensa que esta malformación se debe a la combinación de factores genéticos y ambientales. Existe una predisposición genética poligénica (de diferentes genes) y diferentes factores ambientales como es la falta de ácido fólico antes de la concepción así como la alteración de su metabolismo por acción de fármacos u otros elementos.

Síntomas 

La espina bífida puede provocar discapacidades físicas e intelectuales, que van de leves a graves. La gravedad depende del tamaño y la localización de la abertura en la columna y si parte de la médula espinal y los nervios están afectados. En los bebés con espina bífida es habitual que una parte de la columna vertebral forme un bulto en la espalda causando problemas de movimiento, sensibilidad…

Diagnóstico

Durante el embarazo, hay pruebas que sirven para diagnosticar o para determinar si el bebé tiene espina bífida u otros defectos congénitos, como la AFP (análisis de sangre que mide esta proteína siendo un nivel alto característica de espina bífida), ecografía, amniocentesis (análisis del líquido amniótico que rodea al bebé en útero) y las pruebas prenatales no invasivas para el estudio de defectos del cierre del tubo neural. En www.genotica.com contamos con tests que estudian la enfermedad como es el caso de NGS-SEQ+CNVs – DEFECTOS DEL CIERRE DEL TUBO NEURAL de Lorgen.

Tratamiento

Como la Espina Bífida no tiene cura, todos los tratamientos tienen que ir encaminados a reducir al mínimo las deformidades y maximizar las capacidades e independencia del niño.


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