La Genética Clínica es el área de estudio de la medicina encargada del diagnóstico de las alteraciones genéticas (mutaciones genéticas) que presentan los pacientes. Estas mutaciones genéticas son la causa de la aparición de diversas enfermedades.
El desarrollo de esta disciplina supuso un avance científico enorme para la Medicina por diversas razones:
- Permite el análisis del riesgo genético, que presenta el paciente, de padecer una enfermedad genética, prediciendo su aparición antes del desarrollo de la sintomatología asociada.
- Ofrece asesoramiento científico a los pacientes por parte de los profesionales sanitarios, quienes transmiten de un modo claro y conciso la información obtenida en los resultados de los diferentes tests genéticos que hay en el mercado y lo que suponen las patologías que estos son capaces de diagnosticar.
- Complementa otras disciplinas de la Medicina como la oncología, la ginecología, la oftalmología, la nefrología o la cardiología, entre otras, mejorando el diagnóstico y pronóstico de enfermedades.
Esta disciplina se apoya en distintas técnicas moleculares de reciente creación, como por ejemplo:
- La genómica, que permite el estudio del genoma completo de un individuo, desde su estructura, hasta su organización, funcionalidad, regulación génica y los mecanismos que regulan la expresión genética.
- La proteómica, que estudia el conjunto de proteínas que se han formado a partir de las instrucciones contenidas en el código genético, permitiendo el diagnóstico de enfermedades así como la detección de posibles dianas para el diseño de nuevos fármacos.
- La metabolómica, que analiza el conjunto de metabolitos (azúcares, grasas, compuestos nitrogenados, compuestos fenólicos, etc.) que presenta una zona del organismo y que derivan de las reacciones bioquímicas del metabolismo biológico y cuyos cambios pueden ser indicativo de enfermedad o predisposición a padecerla.
Mediante el uso combinado de todas estas disciplinas, la genética clínica permite el desarrollo de la medicina desde un punto de vista personalizado para cada paciente y ha supuesto el inicio de una nueva era: la medicina personalizada. A grandes rasgos, esta forma de abordar la medicina supone:
- Conocer la enfermedad desde la biología molecular, combinando la genómica, proteómica y metabolómica para el análisis de datos masivos del paciente en cuanto a genes, proteínas o metabolitos.
- Realizar un patrón genético de cada paciente y compararlo con un genoma de referencia, para observar qué variantes genéticas existen entre ambos y después evaluar si esas variantes están sujetas a enfermedad, utilizando diversas bases de datos poblacionales o subpoblacionales donde se encuentran documentadas las variantes relacionadas con patologías.
- Determinar qué fármacos son capaces de tratar mejor la enfermedad del paciente mediante la farmacogenética y farmacogenómica, que permite estudiar las relaciones entre las variaciones en la secuencia de ADN y la reacción del paciente a un fármaco, además de la búsqueda de nuevas moléculas diana en el organismo que permitan diseñar fármacos específicos que actúen frente a ellas.
A pesar de las enormes ventajas de la Genética Clínica, esta disciplina no está exenta de polémica, lo que nos lleva a la pregunta que titula este artículo ¿Por qué está en boca de todos? Resulta sencillo de entender si tenemos en cuenta que cualquier análisis de este tipo desvela datos de salud personales muy sensibles que deben tratarse según la Ley Orgánica 3/2018, de 5 de diciembre, de Protección de Datos Personales y garantía de los derechos digitales. Para ello, es importante que cualquier laboratorio vigile que el paciente debe firmar un consentimiento explícito en el que da permiso para convertir sus datos en anónimos y para compartirlos con la comunidad científica, permitiendo así los investigadores realizar el estudio genético.
Otro punto de conflicto que rodea a la Genética Clínica es que, actualmente, no se reconoce como especialidad de la Medicina en España, lo que supone una gran debilidad para el Sistema Nacional de Salud español. Por este motivo, la Asociación Española de Genética Humana (AEGH), con el apoyo de la Sociedad Europea de Genética Humana (ESHG), ha pedido al Ministerio de Sanidad el reconocimiento de esta disciplina científica tan importante en el ámbito de la Medicina Humana. Estas asociaciones remiten al Real Decreto 639/2014, derogado en el 2016 por el Tribunal Supremo, por el que se aprobó el establecimiento de la Genética Clínica y la Psiquiatría Infantil y del Adolescente como disciplinas dentro de la Medicina Humana.
La Genética Clínica es por tanto una disciplina de estudio esencial para la Medicina moderna, pero que aún debe de ser normalizada en el marco legal nacional. No en vano, su integración en los análisis de rutina se considera la base para el desarrollo del diagnóstico precoz de las enfermedades, previniendo la aparición de la patología y mejorando la calidad de vida del paciente. ¿Ocurrirá esto en los próximos años? Solo queda esperar.