El blog de genotica
Definición En el post de hoy sobre enfermedades genéticas hablaremos de la Hipercolesterolemia familiar. Es una enfermedad hereditaria que afecta la forma en que el cuerpo procesa el colesterol evitando que se deshaga del tipo de colesterol que puede acumularse en las arterias y causar enfermedades cardíacas, dando lugar a un mayor riesgo de tener […]
Hace unos meses hablamos de los motivos principales para hacerte un test de ADN. Descubrir tu código de barras único que, junto a los factores ambientales, determinan tu manera de ser; conocer tu predisposición genética ante determinadas enfermedades y fármacos, tener información relevante para mejorar tu calidad de vida a nivel nutricional y deportivo; y […]
Definición: En el post de hoy sobre enfermedades genéticas os hablaremos del síndrome de Marfan que es una enfermedad que afecta el tejido conectivo. El tejido conectivo está formado por las proteínas que le brindan apoyo a la piel, los huesos, los vasos sanguíneos y otros órganos, es decir, sirve como “unión” de todas las […]
Definición En esta ocasión, el post sobre enfermedades genéticas está dedicado a la enfermedad de Huntington (EH), una grave y rara patología neurológica que se hereda genéticamente y que cursa con patrón degenerativo, degradando progresivamente las células nerviosas (neuronas). Causas La enfermedad de Huntington se origina por la mutación del gen HTT, que es el […]
Definición En el post de hoy sobre enfermedades genéticas hablaremos del Síndrome de Joubert. Es una enfermedad neurológica congénita muy rara y puede ser confundida con el autismo, en la que las personas que la padecen tienen complicaciones graves, ya que afecta sobre todo al cerebro. Causas El síndrome de Joubert se produce por una […]
Definición En el post de hoy sobre enfermedades genéticas hablaremos de la fiebre mediterránea familiar. Es un trastorno autoinflamatorio genético que provoca fiebre persistente e inflamación dolorosa en el abdomen, los pulmones y las articulaciones. Se denomina mediterránea porque la enfermedad es más frecuente entre árabes, turcos, judíos y, en general, habitantes del área mediterránea. […]
Definición La fibrosis quística es una enfermedad genética hereditaria y degenerativa, que afecta a las células que producen moco, sudor y jugos digestivos, causando daños graves en los pulmones, el sistema digestivo y otros órganos del cuerpo. Causas La fibrosis quística tiene su origen en determinadas mutaciones genéticas hereditarias, que producen secreciones viscosas que obstruyen […]
Definición: Es un grupo de trastornos o alteraciones genéticas que producen un defecto en el colágeno llegando a debilitar el tejido conectivo en la piel, los huesos, vasos sanguíneos y órganos. Las articulaciones llegan a ser extremadamente sueltas, laxas y piel muy elástica. Causas: El Sindrome de Ehlers-Danlos se produce por mutaciones en ciertos genes […]
Definición En el post de hoy sobre enfermedades genéticas daremos visibilidad a la miocardiopatía hipertrófica. Es una enfermedad en la que el músculo cardíaco tiene un engrosamiento anormal (hipertrofia) lo que puede dificultar el bombeo de sangre. Causas La miocardiopatía hipertrófica se caracteriza por un engrosamiento del músculo del corazón, impidiendo así el flujo de […]
Definición En el post de hoy sobre enfermedades genéticas hablaremos de la fenilcetonuria, también denominada PKU. Es una alteración congénita del metabolismo de aminoácidos y se caracteriza por una discapacidad mental entre leve y grave en los pacientes. Causas Esta enfermedad poco frecuente provoca la acumulación de un aminoácido denominado fenilalanina en el organismo. La […]